10 Fakten zum Treacher-Collins-Syndrom

Das Treacher-Collins-Syndrom, auch Franceschetti-Zwahlen-Klein-Syndrom genannt, ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist. Benannt nach dem englischen Chirurgen Edward Treacher Collins, der die Erkrankung erstmals im Jahr 1900 beschrieb, betrifft dieses Syndrom etwa einen von 50.000 Menschen weltweit. Männer und Frauen sind gleichermaßen gefährdet und ein betroffener Elternteil vererbt das Gen mit 50%iger Wahrscheinlichkeit an sein Kind. Das Treacher-Collins-Syndrom manifestiert sich durch eine Vielzahl physischer, psychischer und sozialer Herausforderungen für die Betroffenen, weshalb es von entscheidender Bedeutung ist, die Ursachen, Symptome und verfügbaren Behandlungen genau zu beleuchten.

Überblick

• Was ist die Hauptursache für das Treacher-Collins-Syndrom? 
• Was sind die Symptome beim Treacher-Collins-Syndrom?
• Spezifische Ohren- und Hörbehandlung
• 10 Fakten zum Treacher-Collins-Syndrom
• Weitere Namen für das Treacher-Collins-Syndrom
• Zusammenfassung

Was ist die Hauptursache für das Treacher-Collins-Syndrom?

Das Treacher-Collins-Syndrom wird hauptsächlich durch Mutationen in den Genen TCOF1, POLR1D und POLR1C verursacht. Diese Mutationen stören die normale Entwicklung des kraniofazialen Gewebes während des Embryonalwachstums.^{1, 2}
Die von diesen Genen produzierten Proteine spielen eine wichtige Rolle bei der frühen Entwicklung von Knochen und anderen Geweben im Gesicht. Sie sind für die Bildung und Funktion bestimmter Zellstrukturen verantwortlich, darunter auch von Ribosomen. Ein Ribosom ist eine interzelluläre Struktur, die sowohl aus RNA als auch aus Protein besteht und der Ort der Proteinsynthese in der Zelle ist.³
Eine beeinträchtigte Ribosomenbiogenese führt zu einer verminderten Zellproliferation, was sich auf die Entwicklung von Gesichtsstrukturen wie Wangenknochen, Kiefer und Ohren auswirkt.

Was sind die Symptome beim Treacher-Collins-Syndrom?

Spezifische Ohren- und Hörbehandlung

Eine gestörte kraniofaziale Entwicklung in der Gebärmutter kann zu kleinen oder unterentwickelten äußeren Ohren, sogenannten Mikrotien, führen. Die kleinen und unförmigen Außenohren liegen oft tief an und bei manchen Babys kann auch der Gehörgang eng sein oder fehlen. Das nennt man Anotie.⁴
In diesen Fällen kann die natürliche Schallaufnahme durch den Gehörgang und das Mittelohr beeinträchtigt sein, was zu einer Schallleitungsschwerhörigkeit führt. Ein zu enger oder nicht vorhandener Gehörgang schließt die Anpassung eines herkömmlichen Hörgeräts zur Behandlung des Hörverlusts aus.

Stattdessen kann ein knochenverankertes Hörgerät, auch BAHA (Bone Anchored Hearing Aid) genannt, eingesetzt werden. Dadurch kann der Schall über die Schädelknochen geleitet werden, wobei das Außen- und Mittelohr vollständig umgangen werden.

Ein BAHA besteht aus drei Teilen:

1. Titanimplantat: Dieses wird chirurgisch in den Schädelknochen hinter dem Ohr implantiert.
2. Externe Verbindung: Wird mit dem Titanimplantat verbunden und überträgt die vom Prozessor generierten mechanischen Schwingungen.
3. Prozessor: Ein abnehmbares Gerät, das Geräusche über das Mikrofon aufnimmt und in Schwingungen umwandelt.

10 Fakten zum Treacher-Collins-Syndrom:

Weitere Namen für das Treacher-Collins-Syndrom:

Zusammenfassung

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass das Treacher-Collins-Syndrom eine seltene angeborene Erkrankung ist, die durch Gesichtsanomalien und damit verbundene Komplikationen gekennzeichnet ist. Während die körperlichen Symptome der Erkrankung erhebliche Herausforderungen darstellen können, können eine frühzeitige Erkennung, interdisziplinäre Behandlungen und emotionale Unterstützung die Lebensqualität der Betroffenen signifikantverbessern.
Durch kontinuierliche Forschung wird das Verständnis dieses rätselhaften Syndroms verbessert, was zu besseren Behandlungen für Menschen mit Treacher-Collins-Syndrom führt.

Die in diesem Artikel enthaltenen Informationen dienen ausschließlich zu Informationszwecken. Diese Informationen sind kein Ersatz für eine professionelle medizinische Beratung. Wenn Sie Fragen bezüglich Ihrer Gesundheit haben, sollten Sie sich immer an eine Ärztin, einen Arzt oder eine andere medizinische Fachkraft wenden.